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它看似病毒性脑炎,实际却是……

时间:2019-10-21 16:30来源:福建三博福能脑科医院 作者:谢欣言


        从今天起,福建三博福能脑科医院将陆续推出《巧大夫临床案例分享》系列,我院神经内科郑巧娟副主任医师将从临床案例出发,和大家说说关于神经内科疾病的那些事儿。

 (一)它看似病毒性脑炎,实际却是……

        今年8月,24岁的女孩小真(化名)突发感冒,并伴有头痛症状,出现打人、骂人、胡言乱语、咬人等异常行为,人显得烦躁而易怒。小真的家人吓坏了,赶紧送她到当地医院就诊。
        诊室内,小真时而大吵大闹,时而表现得精神萎靡不振。查头颅MRI示:双侧颞顶叶异常信号;双侧基底节及右侧岛叶区多发腔梗,右侧岛叶区病灶为新发腔梗;脑萎缩。综合其症状,医生初步考虑为病毒性脑炎,为小真进行抗病毒治疗,然而患者情况一直不见好转。
        为求进一步治疗,小真一家来到福建三博福能脑科医院。我院神经内科医生为她查体时注意到,女孩身材矮小,身高不足150cm,虽然已经成年,但看起来表情幼稚。据家属描述,小真自幼智力水平低下,听力一直不太好,平时稍干些家务活便会觉得劳累。“她洗一两件衣服就要休息一会儿,时不时地还犯困。”小真母亲说,曾经也带她到医院做过检查,但没有发现问题。
        结合小真的发病表现及个头矮小、脸盘幼稚、疲劳不耐受等特征,由我院神经内科首席专家吴钢教授领衔的团队认真查阅资料,充分讨论,怀疑小真患的并非病毒性脑炎,而是全身系统的代谢性疾病——线粒体脑肌病。


        最终,经过基因测序,发现了突变位点,小真被确诊为线粒体脑肌病。我院神经内科医生为其进行调控治疗后,患者的精神状态有所好转,力气也较原来有所提升。
        据了解,2018年5月,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,线粒体脑肌病被收录其中。而像线粒体脑肌病这类罕见病,目前没有特效药。



福建三博福能脑科医院

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